Редчайшее заболевание выявили в Челябинской области
+9°
Сообщить новость
11.05.2018 16:27

Редчайшее заболевание выявили в Челябинской области

В областной детской клинической больнице у пациента выявлено редчайшее генетическое заболевание.

Рейтинг:
Рубрика: Здоровье
Редчайшее заболевание выявили в Челябинской области

Как сообщает пресс-служба областного минздрава, речь идет про  тирозинемию I типа. В среднем в мире фиксируется 1 случай на 100 тысяч человек. В нашем регионе такой диагноз ставится впервые.

Ребенку 1, 5 года. Его мама обратилась в больницу с жалобой на увеличенную печень малыша. 

Чтобы понять, в чем суть, достаточно сказать: тирозинемия – редкая генетическая патология, связанная с недостатком ферментов, которые нужны для обмена аминокислоты тирозина в организме. Если болезнь не лечить, это грозит необратимыми изменениями в нервной системе, почках и печени.

Как же случилось, что именно юный южноуралец оказался подвержен этому заболеванию? «Заболевание входит в список орфанных, – говорит заведующая медико-генетической консультацией областной детской больницы, главный генетик Минздрава области Галина Буянова. – Мы всегда говорим родителям о внимательном отношении к здоровью ребенка, о своевременном обращении к врачам. Это заболевание неизлечимо, но ребенок в течение жизни будет бесплатно получать дорогостоящую лекарственную терапию, которая поможет ему сохранить достойное качество жизни. Сейчас специалисты ведут подбор дозировок. Степень адаптации ребенка зависит от того, насколько рано было выявлено генетическое заболевание. У специалистов медико-генетической консультации больницы сейчас есть все необходимое для постановки диагноза».

5756

Если вы стали очевидцем какого-либо события или просто обнаружили важную новость, присылайте ее нам

Не забудьте подписаться на нас в соцсетях:

Популярное
Лента новостей